每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。今年的活动主题是：“预防出生缺陷，科学健康孕育”，旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略及知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好的社会氛围。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

预防出生缺陷的重要性

出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因。除了致死率高外，大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给患者本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各界经济负担也较沉重。我国每年新发先天残疾儿童约80万至120万，约占每年出生人口总数的4%至6%。出生缺陷将逐渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一。

出生缺陷的主要类型

出生缺陷主要包括以下类型：

一、畸形。大多是由于在孕10周前，胚胎局限性发育失误所导致，例如兔唇。

二、变形。指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用（如子宫肿瘤和子宫畸形对胎儿产生了压迫），导致其形态和结构发生变化，例如畸形足。

三、中断。胎儿原本处于正常的发育过程中，因突然受到外来因素干扰而导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断。

四、发育异常。是指细胞构成组织时发生异常，例如，骨的异常发生导致骨发育不良。重点疾病包括唐氏综合征、先天性心脏病、地中海贫血、听力障碍等严重出生缺陷。

如何预防出生缺陷

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询；一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行；对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

注意孕期保健确保胎儿健康发育

及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作。女方在停经40天至50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置；在确诊宫内妊娠的三个月内，禁止性生活，以免引起流产；孕期如患疾病，看病时一定要先告诉医生自己已经怀孕了，以避免部分药物对胎儿带来的不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。

出生缺陷三级预防

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、预防接种等）。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断及尽早采取措施。

三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或转诊。